Mielofibrosis Idiopática; Mielofibrosis Primaria; Mieloesclerosis; Anemia Leucoeritroblástica; Mielosis Aleucémica; Osteosclerosis; Metaplasia Mieloide; Metaplasia Mieloide Agnogénica;
Mielofibrosis y Osteosclerosis
Descripción en lenguaje coloquial:
La mielofibrosis idiopática es una enfermedad hematológica rara, caracterizada por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) de la médula ósea, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) y anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) con hematíes en forma de lágrima.
La mielofibrosis que es la sustitución de la médula por células fibroblásticas puede ser primaria o secundaria a enfermedades hematológicas: linfoma, leucemia aguda, leucemia de células peludas, leucemia mieloide crónica, mastocitosis sistémica, enfermedad de Hodgkin, carcinoma metastásico de médula ósea, policitemia vera, mieloma múltiple y otras enfermedades como: infecciones, lupus eritematoso sistémico, exposición al dióxido de torio, osteodistrofia renal, tuberculosis, enfermedad de Paget y enfermedad de Gaucher.
La mielofibrosis idiopática se incluye en el grupo de los síndromes mieloproliferativos, que comprende una serie de afecciones que afectan a las células madre de la médula ósea, de las que proceden las tres líneas de células o series celulares de la sangre (eritrocitos, linfocitos y plaquetas). Cada una de estas enfermedades, policitemia vera, mielofibrosis, leucemia mieloide crónica y trombocitemia primaria, se identifica según la línea celular que prolifera anormalmente o el lugar de proliferación.
Estos síndromes mieloproliferativos se originan por la alteración de un determinado clon que provoca la proliferación anómala en células madre pluripotenciales, de precursores eritroides, mieloides y megacariocíticos en la médula ósea; pueden progresar, en el 20% de los casos, a una leucemia parecida a la leucemia mieloide aguda. Asocian hematopoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) extramedular escasa o ausente y en algunos casos puede haber mielosclerosis (proliferación de hueso en la médula ósea).
La frecuencia de la mielofibrosis se estima una de 2/100.000 individuos, siendo más frecuente entre los 50 y los 70 años. Se desconoce la causa de la enfermedad.
El comienzo de la enfermedad es insidioso, el paciente está con frecuencia asintomático y el diagnóstico se hace mediante un examen rutinario en el que aparecen alteraciones sanguíneas o esplenomegalia.
Posteriormente aparece malestar general, pérdida de peso, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) en el 50% y síntomas atribuibles a la esplenomegalia o a infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, órgano o parte del mismo) esplénicos, tales como anemia hemolítica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) y dolor. Pueden acompañarse de adenopatías (inflamaciones de los ganglios) y fibrosis progresiva de la médula ósea, que conduce a la anemia. La supervivencia media es de 10 años desde el comienzo de la enfermedad.
El diagnóstico se efectúa por el análisis de sangre periférica que revela alteraciones variables de las células sanguíneas. La anemia, que evoluciona de forma progresiva, es de tipo normocítica (anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño normal) y normocrómica (anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de color normal) con ligera poiquilocitosis (deformación de los eritrocitos o glóbulos rojos en forma de pera o de coma), reticulocitosis y en casos muy evolucionados los hematíes adquieren una forma típica de lágrima, que sugieren el diagnóstico. Se acompaña de leucocitosis (aumento de los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) variable, con neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) inmaduros y mieloblastos (célula precursora de la medula ósea), sin que la presencia de mieloblastos indique necesariamente la conversión a leucemia aguda. El número de plaquetas puede estar normal, disminuido o aumentado en las primeras fases, pero a medida que avanza la enfermedad, tiende a la trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre).
La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la médula ósea evidencia fibrosis que no presenta una distribución uniforme, por lo que deben realizarse biopsias en diferentes localizaciones.
En la mielofibrosis primaria el tratamiento se dirige al control de las complicaciones ya que no existe tratamiento curativo para la enfermedad.
busulfan (busilvex)
Se han utilizado con fines paliativos quimioterapia con hidroxiurea (hydrea) y radioterapia. Como tratamiento de sostén se utilizan transfusiones cuando hay anemia o síntomas cardiovasculares. Los corticoides y andrógenos aumentan la producción de hematíes o disminuyen su destrucción, pero con respuesta moderada.
En los niños el único tratamiento curativo que se conoce es el trasplante de médula ósea, cuando la fibrosis medular no es muy intensa.
Si la mielofibrosis es secundaria el tratamiento es el de la enfermedad subyacente.
En los últimos años el tratamiento con células madre de la médula ósea, abre expectativas esperanzadoras, ya que éstas tienen una gran capacidad regeneradora y al tratarse de células del propio paciente, se evita el problema del rechazo, que existe en los trasplantes; no obstante parece que las personas mayores no tienen tanta cantidad de células madre circulantes como los jóvenes o los individuos sanos.
REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/2004
2004
